Lesh-Nyhan: da Longare una piccola speranza per malati e famiglie
I laboratori dell'Istituto malattie rare Bird alle porte di Vicenza hanno scoperto una possibile cura per la malattia rara che si caratterizza in particolare, con una spinta incontrollabile all'autolesionismo
Una piccola speranza per la cura della la malattia di Lesch-Nyhan o LND. Si tratta di una speciale proteina ricombinante che porta l'enzima nelle cellule carenti. A scoprire il metodo sono stati i laboratori dell'Istituto malattie rare Bird di Longare (Vicenza). IL CASO: MALATTIA TROPPO RARA, VIA L'ASSEGNO
La malattia di Lesch-Nyhan o LND è di origine genetica ed è grave si caratterizza per distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile all'autolesionismo (morsi alla lingua, alle labbra, alle mani con automutilazioni). La malattia è originata dall'assenza o dall'attività estremamente ridotta dell'enzima ipoxantina - guanina - fosforibosil - transferasi (Hprt), normalmente presente e funzionante in tutte le cellule del nostro organismo. L'enzima ha il compito di riciclare le basi puriniche, ipoxantina e guanina, derivanti dal metabolismo cellulare. Attualmente le terapie consistono in cure di supporto e nel trattamento delle complicazioni di tipo renale.
Perciò la malattia di Lesch-Nyhan rimane ancora incurabile ma ora si è scoperta la possibilità di sostituire l'enzima malfunzionante, metodo che potrebbe rappresentare un possibile approccio terapeutico.
